Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по подсчетам позволит спасать до 2000 новорожденных в год, рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Куцев отметил, что нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны. «На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами», - добавил он.
Накануне стало известно о запуске пилотного проекта по скринингу на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД) во Владимирской и Рязанской областях.
В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Однако с 2023 года будет запущен расширенный массовый неонатальный скрининг дополнительно на 31 наследственное заболевание.
Уже сейчас ряд детей с выявленными орфанными (редкими) заболеваниями обеспечиваются необходимой лекарственной терапией благодаря фонду «Круг добра», в дальнейшем ранее выявление позволит начинать лекарственную терапию до того, как заболевание развилось.