Новая, редкая генетическая форма деменции была обнаружена группой исследователей Университета Пенсильвании, передает Eurek Alert. Признаки данного заболевания ученые выявили, анализируя головной мозг скончавшегося пациента. Эксперты нашли новую мутацию в гене валозин-содержащего белка (VCP), накопление токсичных тау-белков в мозге и нейроны с полостями (вакуолями). Это отклонение ученые назвали вакуолярной таупатией, характеризуемой накоплением нейрональных вакуолей и агрегатов тау-белка.
По мнению ученых, выявленная генетическая мутация не дает VCP бороться со скоплением белков в мозге. В целом в исследуемом отклонении скопления тау-белка очень напоминали скопления при классической болезни Альцгеймера. Более детальный анализ позволил установить, что накопление тау-белка на самом деле связано с мутацией VCP.
Так как описываемая мутация подавляет активность VCP, значит, возможно и обратное. Есть основания полагать, что можно повысить активность VCP, тем самым, разрушив опасные белковые скопления в головном мозге. Причем, соответствующая активация, вероятно, поможет при множестве нейродегенеративных заболеваний.
