В преддверии Международного дня редких заболеваний, отмечаемого в последний день февраля, в Москве состоялась пресс-конференция на тему «Ранняя диагностика редких заболеваний: как помочь российским пациентам». В мероприятии приняли участие ведущие специалисты страны, которые обсудили проблемы и возможности лечения орфанных заболеваний, связанных с тяжелыми поражениями легких.
По статистике от 1 до 1,5 млн человек в мире страдают тем или иным редким заболеванием, в т. ч. респираторными, которые по прогнозам ученым в ближайшие годы будут лидировать среди всех орфанных болезней. Многие из них с трудом поддаются диагностике и лечению.
Участники встречи сфокусировались на проблемах людей, больных системной склеродермией, поражающей различные органы и системы, включая легкие, а также идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ). Александр Лила, директор НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой, зав. кафедрой ревматологии Российской медицинской академии непрерывного медицинского образования, говоря о заболеваемости системной склеродермией, сообщил, что ее распространенность составляет 15-26 случаев на 100 тыс. населения. При прогрессировании болезни развивается поражение органов дыхания в виде интерстициального заболевания легких (ИЗЛ) – ведущей причины летальности. В 35% случаев именно поражение легких становится причиной смерти пациентов. Причем часть из них погибает в течение 5 лет с момента развития болезни. «Поражение легких при системной склеродермии – самая частая причина смертности этих больных», - согласилась Лидия Ананьева, заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой. Она отметила, что механизм развития данной патологии неизвестен. Ее главная характерная особенность – избыточное фиброобразование, формирование рубцовой ткани, что крайне негативно сказывается на внешности заболевшего. Примерно у 10-15% пациентов болезнь протекает в тяжелой форме.
По словам Александра Лила, основным методом, позволяющим заподозрить заболевание и принимать какие-то решения, является компьютерная томография. Что касается современной стратегии лечения, то она включает прием антифиброзных препаратов, значительно улучшающих качество жизни пациентов.
Сергей Авдеев, заведующий кафедрой пульмонологии лечебного факультета Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, сообщил, что мировой регистр содержит информацию о 3,5 тыс. пациентах с ИЗЛ, более 800 из которых – больные ИЛФ, главным симптомом которого является одышка (93,1%). Болезнь также проявляется кашлем, слабостью и повышенной утомляемостью.
«В России с 2017 г. существует регистр пациентов с ИЛФ, – добавил эксперт. – На сегодняшний день он насчитывает более 1300 человек. По статистике, распространенность данной патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. населения. Это позволяет предположить, что в нашей стране пациентов с таким диагнозом может быть в несколько раз больше, чем отмечено в регистре». По его словам средняя выживаемость пациентов составляет 2,5-3 года с момента постановки диагноза. Таким образом, смертность от ИЛФ превышает летальность от большинства онкологических заболеваний.
Сергей Авдеев подчеркнул, что у идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) нет специфических симптомов. На первых порах его можно принять за бронхиальную астму, ХОБЛ и т.д., и упустить время, которое особенно важно на первых стадиях болезни. ИЛФ чрезвычайно быстро прогрессирует, поэтому необходимо, как можно раньше его диагностировать и выбрать стратегию лечения, позволяющую замедлить патологический процесс в легких.
Сегодня, по его словам, у врачей появилась возможность более уверенно бороться с ИЛФ, что связано с появлением антифибротической терапии (АФТ). В ближайшее время антифибротики будут применяться и при других фиброзах.
В 2015 году российские врачи и пациенты получили доступ к инновационному антифибротическому препарату для терапии ИЛФ – нинтеданибу, а в 2019 году для него было зарегистрировано и показание «интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии» (ИЗЛ). По словам Авдеева, это ЛС препятствует образованию нового фиброза, более чем наполовину замедляет прогрессирование фибротических заболеваний легких. АФТ продлевает жизнь пациентов. В России около 250 человек находятся на терапии нинтеданибом, что составляет около половины от тех, кому он показан.
Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, назвала главные проблемы пациентов с редкими патологиями, среди которых – отсутствие информации, изолированность и стигматизация, трудности в получении лечения. «Повышение доступа пациентов к инновационным методам терапии – одна из основных наших задач. Мы считаем, что сотрудничество со всеми заинтересованными в этом сторонами принесет свои плоды, а значит, пациенты с редкими заболеваниями смогут получать надлежащее лечение и помощь», – прокомментировала она.